Chẩn đoán chính xác Neurofibromatosis (U xơ thần kinh) nhờ công nghệ MRI hiện đại 

Bệnh u xơ thần kinh tương đối hiếm gặp, gây ra những thay đổi bất thường trên hệ thần kinh, làn da hoặc trong xương. Người bệnh cần sớm được điều trị để cải thiện triệu chứng và phòng tránh biến chứng nguy hiểm.

(*) Bài viết được chia sẻ bởi BS. Lê Danh Phúc Hậu – Chuyên khoa Nội Cơ Xương Khớp

Vừa qua, Trung tâm Y khoa Vạn Hạnh Cần Thơ có tiếp nhận một bệnh nhân nữ, 43 tuổi, đến thăm khám với BS. Lê Danh Phúc Hậu với triệu chứng yếu toàn thân. Người bệnh đã đi khám nhiều nơi nhưng tình trạng yếu tiến triển, đi không vững. 

Qua quá trình khám lâm sàng,  ghi nhận người bệnh có nhiều sang thương nốt sẩn dưới da toàn thân của u sợi thần kinh di truyền, yếu cơ gốc chi, tăng phản xạ gân xương nhiều cả tay và chân nghi ngờ có tổn thương u đè ép vùng tủy cổ. 

Bệnh nhân được chỉ định chụp MRI cột sống với máy MRI Phillips MR 5300, phát hiện rõ tổn thương đa u vùng tủy cổ, ngực, thắt lưng có chèn ép tủy cùng mức. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Neurofibromatosis (thể Von Recklinghausen).

Đọc thêm: 6 điểm nổi bật của máy chụp cộng hưởng từ (MRI) tại TTYK Vạn Hạnh Cần Thơ

Neurofibromatosis (U xơ thần kinh) là bệnh gì?

Neurofibromatosis (NF) (U xơ thần kinh) là một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u dọc theo dây thần kinh. Bệnh có hai thể chính: NF1 và NF2, trong đó thể NF1 (hay còn gọi là bệnh Von Recklinghausen) phổ biến hơn, với tỷ lệ khoảng 1/3.000 người. 

NF1 là do đột biến gen NF1 trên nhiễm sắc thể số 17, gây ra sự mất kiểm soát trong việc phát triển tế bào thần kinh. Tình trạng này dẫn đến sự hình thành các khối u lành tính, tuy nhiên, trong một số trường hợp, các khối u có thể ác tính.

Triệu chứng của NF1 rất đa dạng, bao gồm:

• Các đốm da màu cà phê sữa (café-au-lait).
• Nốt Lisch trong mống mắt.
• Các khối u thần kinh (neurofibroma) phát triển dọc theo dây thần kinh.
• Biến dạng xương, chẳng hạn như vẹo cột sống.

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị triệt để cho NF1, chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và theo dõi sự phát triển của khối u. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để loại bỏ khối u, liệu pháp xạ trị hoặc điều trị triệu chứng.